Prenatal diagnose kan optimalisere den pre-, peri- og postnatale omsorgen av nyfødte med gastroschisis, omfalocele, analatresi, øsofagus- og duodenalobstruksjon. Historisk har den kliniske praksisen vært basert på postnatalt diagnostiserte kasus, og man har manglet kunnskap om intrauterin utvikling. Målene med studiene var å beskrive resultatene fra tidspunktet for prenatal diagnose samt å identifisere risikofaktorer og bestemme hvorvidt overvåkning kan være fordelaktig [1 – 3]. Et annet mål var å beskrive raten for prenatal diagnose og å kartlegge mulige strategier for forbedret diagnostisering [4, 5]. Alle studiene var basert på en selektert populasjon. En stor ikke-selektert populasjon ble undersøkt separat i hensikt å beskrive insidens, prenatal deteksjonsrate og nøyaktighet av diagnosene.
Ultralydbilde og postnatalt utseende.
Studien av duodenalobstruksjon [1] inkluderte 29 prenatalt diagnostiserte fostre. Trisomi 21 forekom hos 21%. Totalt hadde 62% assosierte anomalier. Isolert duodenalobstruksjon, med et forventet godt resultat, forekom i 11/29 (38%). Av disse døde 5/11 (45%) intrauterint eller hadde substansielt svekket nevrologisk utvikling. Vår hypotese er at vagal overaktivitet fører til bradykardi, asfyksi og i noen tilfeller asystoli og død. Sekstifire fostre med prenatal diagnose var inkludert i studien av gastroschisis [2]. Alle hadde normal karyotype. Assosierte anomalier forekom i 6%. Prenatal intraabdominal dilatasjon av tarmen var assosiert med tarmobstruksjon. Patologisk CTG som indikerte føtal distress, og som førte til hastekeisersnitt ble notert i 13 tilfeller (22%). Intensiv monitorering av fostre med gastroschisis kan redusere risikoen for føtal distress og intrauterin fosterdød. Av 90 føtale tilfeller med omfalocele [3] var det bare 8 (9%) levende og friske nyfødte. 80/90 (89%) hadde assosierte anomalier. Unormal karyotype forekom hos 69% av fostrene med sentrale omfaloceler sammenlignet med 13% av fostrene med epigastriske omfaloceler. Det var mulig å identifisere en undergruppe med dødelig/dårlig prognose. Overvåkning bør fokuseres på de tilfellene hvor prognosen kan tenkes å være god.
Studien av analatresi [4] inkluderte 69 tilfeller. Den prenatale deteksjonsraten var bare 16%. Totalt hadde 86% assosierte anomalier, og analatresi var ofte del av ulike syndromer. Unormal karyotype forekom i 13%. Overlevelsen var 35%; overlevelse for tilfeller med isolert analatresi eller bare en ekstra anomali var 94% sammenlignet med bare 14% for tilfeller med mere enn en ekstra anomali. Den fremtidige deteksjonsraten kan forbedres ved en økt bevissthet om tilstanden. Førtiåtte tilfeller med øsofageal obstruksjon [5] ble undersøkt. Den prenatale deteksjonsraten var 44%, og de kliniske tegnene på polyhydramnion var viktigst for mistanken. I alle de prenatalt diagnostiserte tilfellene var mavesekken liten eller ikke synlig. En øsofageal øvre ”pouch” ble visualisert i 43%. Unormal karyotype forekom i 23%. Totalt hadde 79% assosierte anomalier. En økt bevissthet om muligheten for øsofageal obstruksjon som fører til målrettede undersøkelser kan forbedre den prenatale deteksjonsraten og dermed resultatet.
Eksempel på epigastrisk omfalocele.
For alle de undersøkte diagnosene [1 – 5] var nøyaktigheten av de prenatale diagnosene høy. Den prenatale deteksjonsraten i den ikke-selekterte populasjonen var høy for tilfeller med duodenalobstruksjon (82%), gastroschisis (100%) og omfalocele (95%), mens deteksjonsraten for øsofagusobstruksjon var relativt lav (43%) og for analatresi svært lav (11%). Fosterpopulasjoner er ulik nyfødtpopulasjoner. Det er viktig å utelukke tilfeller med dødelige og svært alvorlige assosierte anomalier. Adekvat overvåkning av de resterende tilfellene gir mulighet for å forbedre resultatet. Som en direkte konsekvens av disse studiene har overvåkningen blitt endret for tilfeller med duodenalobstruksjon og gastroschisis ved vårt senter. Kunnskap om den intrauterine utviklingen må ytterligere forbedres slik at man kan optimalisere overvåkningen og omsorgen for fostre med ulike anomalier.
Avhandlingen kan lastes ned fra www.diva-portal.org/ntnu/theses/ Avhandlingen utgår fra Nasjonalt Senter for Fostermedisin, Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, St Olavs Hospital, Trondheim Veiledere: Sturla H. Eik-Nes og Harm-Gerd K. Blaas
Litteratur:
1.Brantberg A, Blaas H-GK, Salvesen KA, Haugen SE, Møllerløkken G, Eik-Nes SH. Fetal duodenal obstructions: increased risk of prenatal sudden death. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Nov;20(5):439-446.
2. Brantberg A, Blaas H-GK, Salvesen KA, Haugen SE, Eik-Nes SH. Surveillance and outcome of fetuses with gastroschisis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Jan;23(1):4-13.
3. Brantberg A, Blaas H-GK, Haugen SE, Eik-Nes SH. Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Oct;26(5):527-537.
4. Brantberg A, Blaas H-GK, Haugen SE, Isaksen CV, Eik-Nes SH. Imperforate anus: A relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Dec;28(7):904-910.
5. Brantberg A, Blaas H-GK, Haugen SE, Eik-Nes SH. Esophageal obstruction – prenatal detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Aug;30:180-187
