Gastroschise består i en medfødt bukveggsdefekt til høyre for navlesnorfestet (Fig. 1). I sjeldne tilfelle er defekten venstresidig. Gjennom hullet i bukveggen protruderer det meste av både tynn- og tykktarm (Fig. 2). Andre organer som kan ligge utenfor bukhulen er ovarier, tuber, testikler, urinblæren og nedre del av mavesekken [1]. Mortaliteten ved gastroschise var 90 % så sent som i 1967 [2]. I dag overlever over 90 % av barn som fødes med denne tilstanden. Hos foster med gastroschise er det mot slutten av graviditeten en betydelig risiko for fosterasfyxi og intrauterin fosterdød (10-15%) [3-5].
Etiologien til gastroschise er ikke klarlagt. Forekomsten har av ukjente årsaker vært økende de siste tiårene. I den vestlige verden er den økt fra 1:10.000 til 4,4:10.000 barn i noen land [1, 6]. Hos barn av mødre som er yngre enn 20 år, har det i Storbritannia vært en dramatisk økning der insidensen nå er rapportert til å være 1:400 [6]. Det er ikke funnet noen sikker forklaring på dette. Unge mødre, inntak av vasoaktive stoffer, røyking og malnutrisjon under svangerskapet har vært nevnt som risikofaktorer.
Ledsagende utviklingsanomalier er uvanlige, og tilstanden er ikke forbundet med unormal karyotype. En økt risiko for ledsagende hjertefeil [7] og arthrogrypose [8] har vært rapportert. Barna er ofte små i forhold til gestasjonsalder. Årsaken til dette er ukjent. En hypotese er at et transmuralt tap av proteiner og andre faktorer fra tarmen til foster-vannet fører til underernæring hos fosteret. Videre kan proteintapet forårsake hypovolemi som igjen igjen kan føre til sirkulasjonssvikt og muligens være medvirkende til fosterasfyxi og intrauterin fosterdød [9]. Tarmanomalier i form av atresi, perforasjon og kort tarm forekommer i 10-20 % av tilfellene. Disse kan være forårsaket av medfødte sirkulasjonsforstyrrelser in utero, men også i form av f. eks. volvulus, strangulerende peritoneale bånd eller mesenterial kompresjon forårsaket av selve defekten som vanligvis er relativt liten (< 4cm). Av og til kan bukveggsdefekten bli gradvis mindre og eventuelt lukke seg helt (”closed gastroschisis”) [10] (Fig. 3) og føre til en avsnøring av tarmen og dens blodforsyning med helt eller delvis tap av ekstraabdominal tarm til følge.
Prenatal diagnostikk og overvåkning
Fosterdiagnostikk har fått stor betydning i behandlingen av gastroschise. Første gang tilstanden ble påvist ved prenatal ultralyd, var i 1977. I dag stilles diagnosen i de fleste tilfelle på denne måten, i andre trimester. I 2 større europeiske studier var deteksjonsraten prenatalt henholdsvis 83% og 89% [11, 12]. I en studie ved vårt senter ved Brantberg og medarbeidere [1] ble 64 fostre med gastroschise i perioden 1988 – 2002 fulgt regelmessig fra diagnosetidspunktet, hos de fleste rundt 19. svangerskapsuke. Fosterets vekst, tarmens utseende, fostervannsmengden og Dopplermålinger av blodstrøm i arteria umbilicalis og mesenterialkar ble registrert. Mot slutten av svangerskapet ble det foretatt hyppige CTG-registreringer (cardiotochografi). Deteksjonsraten i en uselektert gruppe, den lokale populasjonen i Trondheimsområdet (17 pasienter), var 100% [1]. Alle 64 fostre hadde normal karyotype. Fire (6.3%), hadde ledsagende ekstraintestinale anomalier, 2 med hjertefeil og 2 med arthrogrypose.
Intraabdominal dilatasjon av tarmen hos foster med gastroschise er et tegn på at det kan foreligge tarmobstruksjon [1, 13]. I vår studie ble intraabdominal tarmdilatasjon påvist hos 5 fostre, og alle viste seg postnatalt å ha obstruksjon av tarmen [1]. Ved gjennomgåelse av ytterligere 30 gastroschisepasienter etter studiens avslutning ble denne sammenhengen bekreftet [14]. Økende dilatasjon av intraabdominal tarm, særlig hvis det er nytilkommet i 3. trimester, kan være et tegn på at defekten holder på å lukke seg omkring den prolaberte tarmen (”Closing/ closed gastroschisis”) [10], slik at man må overveie snarlig forløsning i et forsøk på å forhindre tap av tarm. Hos 13 av 60 fostre (22%) ble det registrert patologisk CTG som førte til akutt keisersnittsforløsning. Hyppigheten av intrauterin fosterdød ved gastroschise har vært rapportert til å være 10-15%. Tall fra Medisinsk fødselsregister viser at det i løpet av en 4-årsperiode (1999-2002) var 14,3% dødfødsler blant 63 foster med gastroschise i Norge. I vår studie var det ett foster som døde (1.6%). CTGovervåkningen i slutten av graviditeten slik som foreslått også av andre, kan ha vært medvirkende til den lave forekomsten av intrauterin fosterdød. Tidspunkt og metode for forløsning ved gastroschise har vært gjenstand for mye diskusjon. Dette gjelder særlig spørsmålet om vaginal fødsel eller keisersnitt. Det foreligger ingen sikre holdepunkter for at det ene skal være klart bedre enn det andre. Vår metode er elektivt keisersnitt i 36. svangerskapsuke. Tidspunktet er blant annet basert på at middelgestasjonstiden ved gastroschise er 36 uker selv om man prøver å vente lengst mulig med å forløse. Selv i studier hvor man går inn for vaginal fødsel, rapporteres det for øvrig 37-50% keisersnittsrate [5, 15].
Vårt oppfølgingsprogram fra diagnosetidspunktet innebærer ultralydundersøkelse hver 2-3. uke frem til 32. svangerskapsuke. Fra 33. uke gjøres det daglige CTGregistreringer og ultralyd minst 1 gang per uke. Denne måten å overvåke fostre med gastroschise på er senere innført ved en rekke sykehus i flere andre land.
Postnatal behandling
Prenatal diagnose gir anledning til å planlegge fødselen. Barn med gastroschise bør fødes og behandles i et sykehus med barnekirurgisk spesialavdeling. På denne måten kan barnet taes hånd om av trenet personale umiddelbart etter forløsningen. Man unngår dermed blant annet transport av den syke nyfødte som kan være forbundet med betydelig risiko, så som utvikling av hypotermi og sirkulasjonsforstyrrelse i tarmen. Ved fødselen kan tarmen være litt tykkvegget og utvidet, men for øvrig virke relativt uaffisert (Fig. 2). Andre ganger er tarmen affisert i varierende grad med sammenklistring av tarmslyngene og dekket av et fast belegg (Fig. 4). Umiddelbart etter fødselen dekkes tarmen med steril plast for å motvirke væske- og varmetap samt kontaminasjon. Mavesekken avlastes med nasogastrisk sonde for å forhindre oppkast og risiko for aspirasjon. Intravenøs antibiotikabehandling astartes.
Behandlingen videre består i reposisjon av protruderende organer til bukhulen og lukning av bukveggsdefekten. Dette gjøres vanligvis operativt i narkose i løpet av de nærmeste timene etter fødselen. I de fleste tilfelle får man reponert og lukket primært (Fig 5), men noen ganger er dette ikke mulig. Dette gjelder spesielt hvis det er fortykket og sammenklistret tarm slik at bukhulen ikke er stor nok til å gi plass til tarmen primært. Man legger da tarmen temporært i en plastpose (”silo”) som sutureres fast langs kanten av bukveggsdefekten. Ved hjelp av denne siloen reponerer man tarmen gradvis til bukhulen som utvides etter hvert slik at man etter noen dager kan lukke defekten. I de senere år er det utviklet alternative metoder i form av gradvis reposisjon uten anestesi primært, med eller uten silo, med lukning av bukveggsdefekten til slutt i generell eller lokal anestesi [16]. Postoperativt ligger barnet vanligvis i respirator i noen få dager. Enteral næringstilførsel kan startes og trappes gradvis opp når tarmfunksjonen kommer i gang. P.g.a. varierende grad av temporær dysmotilitet og nedsatt næringsmiddeltoleranse tar det tar ofte flere uker før barnet tolererer full enteral næringstilførsel og er i mellomtiden avhengig av parenteral ernæring. Denne fasen kan by på betydelige behandlingsmessige utfordringer.
Hvis det foreligger en tarmatresi, kan man noen ganger reparere denne primært. Ofte vil det imidlertid i slike tilfelle foreligge massiv sammenklistring mellom tarmslyngene og fast belegg, og forsøk på å fridissekere tarmen kan da være forbundet med stor risiko for ytterligere tarmskade. En måte å takle en slik situasjon på er å reponere tarmen, primært eller med silo, uten ytterligere fridisseksjon og lukke buken. Etter 4-5 uker gjør man en laparotomi og vil da som regel finne at sammenklistringen og belegget ha løst seg mere eller mindre opp slik at man kan foreta de korreksjoner som er nødvendig. Andre ganger kommer tarmfunksjonen i mellomtiden i gang slik at barnet ikke trenger ytterligere operativ intervensjon [17]. Tidlige postoperative komplikasjoner inkluderer abdominalt compartmentsyndrom som kan oppstå hvis man reponerer og lukker defekten med for stor stramning på bukveggen. Nekrotiserende enterocolitt er rapportert å kunne forekomme i opptil 20 % av tilfellene [18]. P.g.a. behovet for parenteral ernæring har mange av barna sentralt venekateter, noe som er forbundet med risiko for sepsis. Prognosen hos barn som fødes med gastroschise, er god med over 90 % overlevelse og gode utsikter hva fremtidig vekst og utvikling angår. Morbiditet og mortalitet er først og fremst knyttet til prematuritet, kort tarm og leveraffeksjon i forbindelse med langtids parenteral ernæring. Ved vår avdeling har vi siden 1987 behandlet 88 barn med gastroschise, og overlevelsen var 97,8%. To pasienter (2,3%) døde postoperativt. Den ene døde etter 9 måneder av leversvikt som følge av langvarig parenteral ernæring. Den andre døde umiddelbart postnatalt p.g.a. ”closed gastroschisis” med nærmest totalt tarmgangren.
Litteratur:
1. Brantberg, A., et al., Surveillance and outcome of fetuses with gastroschisis. Ultrasound Obstet Gynecol, 2004. 23(1): p. 4-13.
2. Swift, R.I., et al., A new regime in the management of gastroschisis. J Pediatr Surg, 1992. 27(1): p. 61-3.
3. Burge, D.M. and N. Ade-Ajayi, Adverse outcome after prenatal diagnosis of gastroschisis: the role of fetal monitoring. J Pediatr Surg, 1997. 32(3): p. 441-4.
4. Crawford, R.A., et al., The importance of serial biophysical assessment of fetal wellbeing in gastroschisis. Br J Obstet Gynaecol, 1992. 99(11): p. 899-902.
5. Anteby, E.Y., K. Sternhell, and J.M. Dicke, The fetus with gastroschisis managed by a trial of labor: antepartum and intrapartum complications. J Perinatol, 1999. 19(7): p. 521-4.
6. Kilby, M.D., The incidence of gastroschisis. BMJ, 2006. 332(7536): p. 250-1.
7. Kunz, L.H., W.M. Gilbert, and D.R. Towner, Increased incidence of cardiac anomalies in pregnancies complicated by gastroschisis. Am J Obstet Gynecol, 2005. 193(3 Pt 2): p. 1248-52.
8. Hall, J.G., S.D. Reed, and E.P. Driscoll, Part I. Amyoplasia: a common, sporadic condition with congenital contractures. Am J Med Genet, 1983. 15(4): p. 571-90.
9. Dixon, J.C., D.M. Penman, and P.W. Soothill, The influence of bowel atresia in gastroschisis on fetal growth, cardiotocograph abnormalities and amniotic fluid staining. BJOG, 2000. 107(4): p. 472-5.
10. Davenport, M., et al., Closed gastroschisis: Antenatal and postnatal features. J Pediatr Surg, 2001. 36(12): p. 1834-7.
11. Barisic, I., et al., Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol, 2001. 18(4): p. 309-16.
12. Garne, E., et al., Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet Gynecol, 2005. 25(1): p. 6-11.
13. Nick, A.M., et al., Second-trimester intra-abdominal bowel dilation in fetuses with gastroschisis predicts neonatal bowel atresia. Ultrasound Obstet Gynecol, 2006. 28(6): p. 821-825.
14. Brantberg, A., et al., Re: Second-trimester intra-abdominal bowel dilation in fetuses with gastroschisis predicts neonatal bowel atresia. Ultrasound Obstet Gynecol, 2006. 28(7): p. 981.
15. Blakelock, R.T., et al., Gastroschisis: can the morbidity be avoided? Pediatr Surg Int, 1997. 12(4): p. 276-82.
16. Schlatter, M et al., Improved outcomes in the treatment of gastroschisis using a preformed silo and delayed repair approach. J Pediatr Surg, 2003. 38:459-464
17. Fleet, M.S., de la Hunt, M.N., Intestinal atresia with gastroschisis: a selective approach to management. J Pediatr Surg, 2000. 35:1323-1325
18. Oldham, K et al., The development of necrotizing enterocolitis following repair of gastroschisis: a surprisingly high incidence. J Pediatr Surg, 1988. 23:945-949
