Blæreexstrofi

 

På grunn av diastasen mellom pubisbena ligger de ytre kjønnsorganene og endetarmsåpningen mer fortil enn normalt. Blæreanlegget varierer i størrelse, og det kan ha betydning for behandlingen. Navlestrengen munner i overkant av blæreanlegget. Øvre urinveier er vanligvis normale ved fødselen, men nesten alle har vesico-ureteral reflux. Indre kjønnsorganer er oftest normale hos piker,og guttene har normale testikler og sædledere. Testiretensjon er imidlertid nokså vanlig, og mange har åpen processus vaginalis og utvikler lyskebrokk. Andre ledsagende misdannelser er sjeldne.

 

 

Figur 1: Nyfødt pike med blæreexstrofi, og samme pasient postoperativt

 

Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet, fra 4. til 7. uke, når kloakken deles i en anorectal kanal og urogenital sinus. Incidens er 1:30 000 levende fødte. Det vil si ca. 2 nyfødte per år med blæreexstrofi i Norge, noe hyppigere hos gutter enn hos piker. Epispadi uten blæreexstrofi ses hos 1:150 000 gutter og enda sjeldnere hos piker. Årsaken til misdannelsen er ukjent.

 

 

 

Behandling

Målet for behandlingen er å skape en gutt eller pike som ser mest mulig normal ut, som kan leve mest mulig normalt og med velbevart, det vil si normal, nyrefunksjon. Dette krever rekonstruksjon av både blære, urethra og genitalia. Rekonstruksjon av blæren og lukning av bekkenet skal helst gjøres innen 24 timer etter fødselen, fordi barnets bekken er mer elastisk i 1. og 2. levedøgn på grunn av hormonell påvirkning fra moren. Navlen flyttes samtidig oppover, processus vaginalis fjernes (fordi så mange får lyskebrokk), og bukveggsdefekten og symfysen lukkes.

 

Figur 2: Nyfødt gutt med blæreexstrofi, og samme pasient 4 uker postoperativt.

 

Operasjon

Epispadien kan opereres i 1–2-årsalder. I blant gjøres det noe senere, i det man håper at blæren skal utvikle seg tilstrekkelig til at man kan gjøre blære- og halsplastikk samtidig. Operasjonen går ut på å rekonstruere den manglende delen av urinrøret og forflytte dette til undersiden av penis og innadrotere corpora cavernosa på dorsalsiden. Etter operasjon for blæreexstrofi og komplett epispadi er de aller fleste fortsatt mer eller mindre inkontinente for urin. Hvis blæren har tilfredsstillende størrelse, gjøres blærehalsplastikk og bilateral reimplantasjon av urinlederne i 4–7-årsalder. Etter blærehalsplastikk blir kontinens bedre, men noen må gjøre RIK for fullstendig blæretømning. Hvis ikke blæren utvikler seg tilfredstillende, kan det bli nødvendig å forstørre blæren med et tarmseg-ment. En del forblir imidlertid inkontinente i en slik grad at de er bedre tjent med urostomi. Tidligere var dette gjerne forbundet med urinoppsamling i pose på magen.

 

Figur 3: Peroperativt bilde av appendico-vesicostomi a.m. Mitrofanoff og colo-cystoplastikk

 

Urostomi

I dag lager vi oftest kontinent urostomi. Hvis vi ikke har oppnådd kontinens etter blærehalsplastikk og eventuelt Defluxinjeksjoner i blærehals og bakre urethra, gjør vi lukning av blærehalsen, og lager en kontinent kateteriseringskanal nederst på maven som tømmes ved ren intermitterende kateterisering (RIK). Hvis pasienten har en velegnet blindtarm bruker vi helst denne, og den flyttes og reimplanteres i urinblæren med en teknikk som gjør at urinen ikke lekker ut (kontinent appendico-vesicostomi a.m. Mitrofanoff). Hvis pasienten ikke har blindtarm kan man lage en tilsvarende kontinent kateteriseringskanal fra et lite stykke ileum (ileovesicostomi a.m. Monti). Urinblæren må ofte forstørres for å få tilfredsstillende reservoar for oppsamling uten at det blir for stort trykk inni blæren som vil føre til dilatasjon av øvre urinveier og nyreskade, og det kan gjøres med et ileumsegment, eller et colonsegment.

 

Nyrefunksjon og øvre urinveiers morfologi må kon-trolleres regelmessig. Hos piker kan uterinprolaps være et problem i voksen alder. Det er ingen restriksjoner på deltagelse i barns vanlige aktiviteter. Det er viktig å forebygge et negativt selvbilde, og barna følges opp av BUP hos oss. Selve diagnosen eller stomi behøver ikke føre til begrensning av yrkesutøvelse og samliv, og det er mulig å få barn.

 

 

Figur 4: RIK opplæring